Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Het Li-Fraumeni syndroom werd voor het eerst beschreven door Dr. Frederick Li en Dr Joseph Fraumeni in 1969. Het syndroom, komt voort uit een mutatie in het P53 gen op chromosoom 17.
P53 is de naam van een eiwit dat een "grootte" of "moleculair gewicht" heeft van 53 kilo-Dalton. Vandaar de nietszeggende naam. Het behoort tot de groep van de tumor-suppressor-genen. Lange tijd dacht men dat kanker ontstond doordat in de cel, via een bepaald boodschapper-proteïne, de schakelaar werd omgezet om de groei ongeremd te stimuleren. Door deze ontremde groei ontstond dan kanker.
Er is echter ook een andere weg mogelijk. Vele cellen in ons lichaam kunnen ongeremd beginnen groeien maar doen dat niet omdat er boodschapper-eiwitten zijn die hen dat afraden. p53 is zo een proteïne. Wanneer het in zijn normale functie in de cel rondzwemt houdt het de groei van cellen op een evenwichtig niveau: de toename van het aantal cellen blijft gelijke tred houden met het verlies van cellen door natuurlijke afvloeiing. Bij verlies van de functie van het p53 valt dan een tumor-suppressor weg, zodat de weg vrij is om tot tumorontwikkeling over te gaan.
Bij kankerpatiënten is het p53 zeer dikwijls defect. Op dit ogenblik is het zelfs de meest courante afwijking die men bij kanker kan vaststellen. Toch is het niet zeker dat het op zichzelf verantwoordelijk is voor het ontstaan van kanker. Mensen met een afwijking van het p53 vertonen een verhoogde kans op het zogenaamde "Li-Fraumeni" syndroom, genoemd naar de twee onderzoekers die dit het eerst beschreven. Het Li-Fraumeni is een zeldzaam syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid in een zelfde familie van een verscheidenheid aan soorten kankers, gaande van bindweefselkanker (uiterst zeldzaam), botkanker, borstkanker, leukemie, bijnierschorskanker en hersentumoren.
Er is echter bij deze recente ontwikkelingen in het genetisch onderzoek een belangrijke kanttekening: wat doe je als men bij jou zo een afwijking vaststelt? De huidige stand van de geneeskunde heeft op deze vraag geen enkel antwoord. We zijn m.a.w. wel in staat om te voorspellen of iemand een grote kans maakt op het ontwikkelen van een ziekte, maar we kunnen niets doen om die verhoogde kans te verminderen.
Klinisch-diagnostische criteria
- Klassiek Li-Fraumeni Syndroom (LFS):
- Sarcoom <45 jaar plus
- Kanker <45 jaar bij een eerstegraads verwant plus
- Kanker <45 jaar of sarcoom bij een eerste- of tweedegraads verwant in dezelfde tak van de familie
- Li-Fraumeni-like Syndroom (LFL):
- Kanker op kinderleeftijd of sarcoom, hersentumor of bijnier schorskanker <45 jaar plus
- Sarcoom, mammacarcinoom, hersentumor, leukemie of bijnierschorskanker bij een eerste- of tweedegraads verwant plus
- Kanker <60 jaar bij een eerste- of tweedegraads verwant in dezelfde tak van de familie
| Links naar Richtlijn Li-Fraumini syndroom |
Bron
www.oncoline.nl
