> Ziektebeelden > Oncologie > Erfelijke tumoren > Gastro-intestinale tumoren >

Erfelijk Von Hippel-Lindau (VHL)

Gerelateerde onderwerpen

Specifiek:

Anatomie:

Algemeen:

Inleiding

Criteria (WHO)

Typische met VHL geassocieerde tumoren zijn hemangioblastomen van de retina, cerebellum en myelum, pheochromocytomen, niercelcarcinomen, tumoren van de saccus endolymphaticus en multipele pancreascysten. De diagnose VHL wordt gesteld bij een patiënt met een typische VHL-tumor in combinatie met een positieve familieanamnese, bij een patiënt met een negatieve familie-anamnese met twee of meer hemangioblastomen of een hemangioblastoom in combinatie met een andere typische VHL-tumor.

Overervingspatroon
Autosomaal dominant met hoge penetrantie (vrijwel 100% bij 60 jaar)

Meer >>

Links naar Richtlijn VHL

Algemeen VHL

Klinische genetica: poliklinieken / adressen

Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET)

Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)

Referenties