> Ziektebeelden > Oncologie > Erfelijke tumoren > Gastro-intestinale tumoren >
Erfelijk Peutz-Jeghers syndroom (PJS)
Gerelateerde onderwerpen
Specifiek:
-
Anatomie:
-
Algemeen:
-
Inleiding
Criteria (WHO)
Bij een negatieve familieanamnese voor PJS:
- één of meer histologisch bevestigde PJS poliepen en karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen, of
- drie of meer histologisch bevestigde PJS poliepen
Bij een positieve familieanamnese voor PJS:
- één of meer PJS-poliepenof
- karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen
Definitieve diagnose:
- Voldoen aan klinische criteria
- Aangetoonde mutatie in het STK11-gen
Overervingspatroon
Autosomaal dominant
| Links naar Richtlijn Peutz-Jeghers syndroom |
| Algemeen Peutz-Jeghers |
| Klinische genetica: poliklinieken / adressen |
| Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) |
| Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) |
| Referenties |
Bron
www.oncoline.nl
Laatste update:
26-07-2011
