Gerelateerde onderwerpen
Inleiding
Albinisme (officieel genaamd oculocutaneous albinisme) is een erfelijke afwijking in de vorming van melanine die diffuse hypopigmentatie van de huid, haar, en de ogen veroorzaakt; deficiëntie van melanine (en dus pigmentatie vermindering), kan geheel of gedeeltelijk zijn, maar alle gebieden van de huid zijn betrokken . Oculaire betrokkenheid veroorzaakt scheelzien, nystagmus, en verminderde visie. De diagnose is meestal duidelijk bij het zien van de huid, maar oculaire evaluatie is noodzakelijk. Er is geen behandeling voor de huid, met uitzondering van bescherming tegen de zon.
Symptomen
Oculocutaneous albinisme (OCA) is een groep van zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij melanocyten aanwezig zijn, maar de melanine productie is afwezig of sterk verminderd. Cutane en oculaire pathologieën zijn beide aanwezig. OCA is gedaald retinaal pigment met nystagmus, scheelzien, verminderde gezichtsscherpte en monoculaire visie; deze afwijkingen zijn het gevolg van abnormale optische centraal zenuwstelsel ontwikkeling veroorzaakt door foveale hypoplasiën met verminderde fotoreceptoren en misplaatsing van chiasmale optische vezels. OCA kan optreden zonder cutane afwijkingen.
Er zijn 4 belangrijke genetische vormen, die een verscheidenheid aan fenotypes hebben. Bijna allemaal zijn ze autosomaal recessief.
- Type I OCA is veroorzaakt door de afwezigheid van (OCA1A; 40% van alle OCA) of door een verlaagde (OCA1B) tyrosinase activiteit; tyrosinase catalyseert verschillende stappen in de synthese van melanine. OCA1A is het klassieke tyrosinase-negatief Albinisme: de huid en het haar zijn melkachtig wit; de ogen zijn blauw-grijs. Pigmentatie vermindering in OCA1B varieert van duidelijk tot subtiel.
- Type II OCA (50% van alle OCA) wordt veroorzaakt door mutaties in het P ( "pink-eyed")-gen. De functie van het P-eiwit is nog niet bekend. Tyrosinase activiteit is aanwezig. Er is een waaier van fenotypen met pigmentatie vermindering van minimal tot matig. Gepigmenteerde nevi en lentigines kunnen zich ontwikkelen bij blootstelling aan de zon; sommige lentigines kunnen groot en donker worden.
- Type III OCA komt uitsluitend voor bij zwarte mensen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in een tyrosinase-gerelateerd eiwit 1-gen waarvan het product van belang is in eumelanine synthese. De huid is bruin; het haar is roodachtig.
- Type IV OCA is een zeer zeldzame vorm waarbij het genetisch defect in een gen zit dat codeert voor een membraan transporter eiwit; het fenotype is vergelijkbaar met OCA2.
- In een groep erfelijke ziekten, zie je klinische OCA met bloedingsstoornissen. In het Hermansky-Pudlak syndroom, wordt OCA gezien in combinatie met afwijkingen in de bloedplaatjes en een ceroid-lipofuscine lysosomale opslag ziekte. Dit syndroom is zeldzaam, behalve bij diegene met een familie oorsprong in Puerto Rico, waar de incidentie 1 op de 1800 is. Bij het Chédiak-Higashi syndroom, treedt OCA op (het haar is zilver-grijs), en een daling van de bloedplaatjes resulteert in een bloedingsneiging. De patiënten hebben een ernstige immunodeficiëntie als gevolg van abnormale lytische korrels in lymfocyten. Progressieve neurologische degeneratie treedt op.
Diagnose
Diagnose van alle soorten OCA is duidelijk uit onderzoek van de huid, maar de opsporing van iris doorschijnendheid, verminderd retinaal pigment, foveale hypoplasiën, verminderde gezichtsscherpte, en oculaire bewegingsstoornissen (scheelzien en nystagmus) is noodzakelijk. Sommige chirurgische ingrepen kunnen oculaire bewegingsstoornissen verbeteren.
Behandeling
Er is geen behandeling voor albinisme. Patiënten hebben een hoog risico op zonnebrand en huidkanker en moeten zonlicht vermijden, een zonnebril dragen (met UV-filtering), en zonnebrandcrème gebruiken met een SPF van ≥ 30.
Bron
- Rook's Textbook of dermatology 7th Edition 2004.
- Foto's: Dermis.
