Inleiding
Klinisch-diagnostische criteria:
- Definitie FAMMM:
- Melanoom (invasief) bij twee eerstegraads verwanten
- Melanoom bij drie eerste- of tweedegraads familieleden aan één kant van de familie
Kenmerken:
- Overervingspatroon: Autosomaal dominant
- Prevalentie:
10% van alle gevallen van melanoom
- Kliniek:
- Lifetime risico op melanoom circa 70%
- Jonge leeftijd diagnose melanoom
- Verhoogde kans multipele melanomen (30%)
- Verhoogd risico pancreascarcinoom (15-20%) en mogelijk longcarcinoom en hoofd-hals tumoren in families geassoci eerd met CDKN2A (p16-Leiden) mutatie
- In meeste families associatie met Dysplastisch Nevus Syn droom (DNS)-phenotype (>5 atypische nevi na de puberteit)
| Links naar Richtlijn FAMMM |
| Algemeen FAMMM |
| Klinische genetica: poliklinieken / adressen |
| Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) |
| Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) |
| Referenties |
Bron
www.oncoline.nl
Laatste update:
2-07-2011
Adverties & sponsors:
